Nasz szpital w programie badań w kierunku SMA!

Zachodniopomorskie oddziały noworodkowe objęte zostały (po kilku innych regionach) programem badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Należy do nich także oddział Kliniki Patologii Noworodka naszego szpitala. Badanie pozwoli wykryć odpowiednio wcześnie chorobę i zastosować odpowiednie leczenie. Na taką decyzję czekały tysiące rodziców noworodków. 

Informację o objęciu Zachodniopomorskiego programem badań przesiewowych w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) Instytut Matki i Dziecka (IMiD) przekazał w połowie sierpnia. Od tamtej pory Klinika Patologii Noworodka szpitala na Pomorzanach pobrała próbki od ok. 70 noworodków. Warunkiem jest wyrażenie zgody przez rodzica. Taką zgodę wyrazili jak dotąd wszyscy świeżo upieczeni rodzice. 

Razem z informacją IMiD oddział otrzymał wskazania dotyczące pobrań. Dokonuje się go po 48. godzinie od urodzenia dziecka, razem z innymi badaniami przesiewowymi – nie potrzeba więc dodatkowej kropli krwi od noworodka. Na specjalną bibułkę pobiera się kilka kropel krwi z piętki noworodka, a bibuła jest wysyłana do odpowiedniego ośrodka badań przesiewowych. W specjalistycznym laboratorium wykonywane są badania. Rodzice otrzymują informację wyłącznie w przypadku nieprawidłowego wyniku, tj. wskazującego na podejrzenie SMA u dziecka. 

„Możliwość pobierania krwi i wykonywania badań w kierunku SMA to jedna z lepszych wiadomości! – cieszy się dr n. med. Barbara Michalczyk, neonatolog i pediatra, w trakcie specjalizacji z neurologii dziecięcej Kliniki Patologii Noworodka SPSK-2 - Największe korzyści osiąga się, kiedy leczenie wdroży się jak najszybciej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, dlatego kluczowe jest tutaj, aby wykrywać SMA już u noworodków. Właśnie badanie genetyczne, wykrywające mutację w genie SMN- białko niezbędne do  prawidłowego działanie neuronów, pozwala na postawienie rozpoznania i włączenie pacjenta do programu lekowego. Szybkie wdrożenie leczenia u bezobjawowych pacjentów daje szansę na zahamowanie rozwoju choroby, a nawet zatrzymanie rozwoju SMA - dodaje dr Michalczyk.

Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba genetyczna, wykrywana w 50% u dzieci już w pierwszych 6 miesiącach życia, ale może rozwinąć się już także w okresie prenatalnym i w wieku dojrzałym. 
Na początku tego roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wciągnęła badania 
w kierunku SMA do narodowego programu bezpłatnych badań przesiewowych.

 


Położna pobiera krew na specjalną bibułkę – w kierunku badań – m.in. SMA, mukowiscydozę, fenyloketonurię.