Pracownia Cytogenetyki
Informacje:
Z powodu robót związanych z rozbudową i modernizacją budynku klinik ginekologiczno-położniczo-neonatologicznych (kolejny etap inwestycji) zmieniona została organizacja ruchu samochodowego oraz pieszych, prowadzącego do budynków: A, B i XX.
Dojazd do bud. A
RUCH SAMOCHODOWY
Wjazd dla karetek do bud. A odbywa się jak do tej pory, przez bramę główną od ul. św. Józefa.
W wyjątkowych sytuacjach możliwy jest tą samą trasą wjazd dla osób, przyjeżdżających z osobami mającymi problem z poruszaniem się lub po odbiór kobiet po porodach i zabiegach ginekologicznych (w bud. A).
Prosimy o ostrożność!
Zabronione jest tarasowanie dojazdu, zajmowanie pasa ruchu drogowego i parkowanie pod bud. A, jeśli nie jest to konieczne. Pod bud. A nie ma miejsc postojowych!
Dojście do bud. A
RUCH PIESZYCH
Dla osób zmierzających do szpitala spoza terenu SPSK-2 – najdogodniejsze wejście od razu bramą główną od ul. św. Józefa, mijając po lewej stronie budynek stomatologii (XVIII) i kierując się mapami.
Dla osób znajdujących się już na terenie SPSK-2 – przejście praktycznie jak do tej pory, idąc w kierunku budynku stomatologii (XVIII), dojście wyznaczoną trasą - po lewej stronie stomatologia, po prawej stronie skarpa z Aulą Kopernikańską, tj. bud. XIX.
Wejście do bud. A jest możliwe 2 wejściami od frontowej strony budynku, otwartymi całą dobę.
Dojście do bud. B i XX
RUCH PIESZYCH
Dla osób zmierzających do szpitala spoza terenu SPSK-2 – najdogodniejsze wejście od razu bramą od ul. Połabskiej (między kościołem pw. Św. Józefa a bud. XX). Budynek XX znajduje się wówczas po lewej stronie, tuż przy bramie, budynek B – na wprost (wejście z jego lewej strony).
Dla osób znajdujących się już na terenie SPSK-2 – przejście przy Auli Kopernikańskiej (bud. XIX), ominięcie auli z jej prawej strony, dalej przejście pod łącznikiem łączącym bud. XIX z bud. W (kardiologia), w kierunku bud. XX. Następnie wzdłuż bud. XX i dalej do budynku B.
Wprowadzone zmiany są niezbędne do zrealizowania inwestycji. Przepraszamy za utrudnienia i prosimy o wyrozumiałość.
xxxxxxx – oznacza brak ruchu pieszych i samochodów
Pracownia Cytogenetyki rozpoczęła swoją działalność w strukturach Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, pod kierownictwem prof. dr. hab. n. med. Stanisława Zajączka. Do dziś jest jedyną jednostką w województwie zachodniopomorskim zajmującą się diagnostyką chorób genetycznych o bardzo szerokim zakresie, a funkcjonuje w ramach działalności Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 2 PUM w Szczecinie.
Pracownia wykonuje badania postnatalne (diagnostyka pourodzeniowa), badania prenatalne (diagnostyka przedurodzeniowa) oraz szeroki panel badań w kierunku niepłodności męskiej i żeńskiej, w tym badania genetyczne obumarłego płodu, w kierunku określenia przyczyny poronienia. Jako jedyna jednostka w Polsce wykonuje badania w kierunku niestabilności chromosomowej oraz anemii Fanconiego. Pracownia Cytogenetyki SPSK-2 wykonuje również badania molekularne u pacjentów z chorobami nowotworowymi krwi oraz guzów litych.
Nieustanne kształcenie pracowników oraz rozszerzanie badań o najnowocześniejsze techniki diagnostyczne umożliwia pacjentom rzetelną i kompleksową diagnostykę. Stała współpraca z ośrodkami referencyjnymi w całej Polsce daje pacjentom możliwości rozszerzonej diagnostyki w przypadku podejrzenia rzadkiej, trudnej do zdiagnozowania choroby. Jednocześnie kooperacja pomiędzy Pracownią Cytogenetyki i Poradnią Genetyczną znajdującą się w strukturach SPSK-2 pozwala na pełną diagnostykę genetyczną, na którą składają się nie tylko badania, ale również profesjonalna porada genetyczna.
Godziny przyjęć w Pracowni Cytogenetyki:
poniedziałek | 7:25 - 15:00 |
wtorek | 7:25 - 15:00 |
środa | 7:25 - 15:00 |
czwartek | 7:25 - 15:00 |
piątek | 7:25 - 15:00 |
sobota | nieczynne |
niedziela | nieczynne |
Przyjmowanie materiału do godziny 14.30.
Czas oczekiwania na wynik badania:
MATERIAŁ BADANY | CZAS OCZEKIWANIA NA WYNIK [DNI] |
Badania cytogenetyczne | |
Krew obwodowa | do 28 (90 dla aCGH) |
Płyn owodniowy/trofoblast hodowany | do 21/17 |
Fibroblasty skóry | do 28 (90 dla aCGH) |
Krew obwodowa, pępowinowa - badania pilne | do 7 |
Płyn owodniowy – badanie Rapid-FISH | do 3 |
RODZAJ BADANIA | CZAS OCZEKIWANIA NA WYNIK [DNI] |
Badania molekularne | |
Badanie zmian konstytucyjnych | do 60 |
Badanie zmian somatycznych | do 14 |
Badanie płynu owodniowego QF-PCR | do 3 |
Aktualności:
Aktualności 2020
Badania dla par planujących rodzinę
2020-10-02Co roku z problemem niepłodności w Polce zmaga się ok. 1,5 tys. par. Jej przyczyny mogą być różne, jednak bardzo często niepłodność może mieć podłoże genetyczne. Odpowiednia diagnostyka genetyczna dotycząca niepłodności zarówno męskiej, jak i żeńskiej jest kluczowym elementem w kompleksowym procesie diagnostyki par starających się o dziecko. Pracownia Cytogenetyki SPSK-2 prowadzi badania genetyczne u par z niepowodzeniami rozrodu oraz nawracającymi poronieniami.
Niepłodność na świecie
Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) niepłodność może dotykać ok. 60-80 milionów par na świecie. To narastający problem społeczny, a w wielu krajach rozwiniętych i wysoko rozwiniętych uznawany jest przez WHO za chorobę cywilizacyjną - ponad 10% par w okresie prokreacyjnym ma problem z niepłodnością.
Ogólnopolskie i szczecińskie programy badań – udział Praowni Cytogenetyki SPSK-2
W naszym kraju został opracowany „Program kompleksowej ochrony zdrowia prokreacyjnego
w Polsce na lata 2016-2020”, którego celem jest zwiększenie dostępności do wysokiej jakości świadczeń z zakresu diagnostyki i leczenia niepłodności.
W Szczecinie, jako uzupełnienie powyższego programu, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego im. Prof. Tadeusza Sokołowskiego w Poradni Ginekologiczno-Położniczej w Policach (ul. Siedlecka 2, nr tel. 91 425 3851), realizuje program, w ramach którego mężczyźni zameldowani w Szczecinie mogą wykonać bezpłatne badania genetyczne, obejmujące: badanie kariotypu, analizę regionu AZF oraz badanie pełnego panelu genu CFTR. Dodatkowe kryteria kwalifikacji tego programu można znaleźć na stronie internetowej: https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-kompleksowej-ochrony-zdrowia-prokreacyjnego-w-polsce. Wykonawcą badań genetycznych jest tymczasem Pracownia Cytogenetyki SPSK-2.
Pakiety badań Pracowni Cytogenetyki SPSK-2
Poza realizowanym programem, badania wykonywane przez Pracownię Cytogenetyki szpitala na Pomorzanach są również dostępne dla pozostałych osób, które chcą zdiagnozować przyczyny niepłodności i w konsultacji z lekarzem genetykiem czy ginekologiem podjąć decyzję, co do dalszych kroków w zakresie planów założenia rodziny. Badania takie nie wymagają skierowania od lekarza, choć zakres ich wykonania powinien być ustalony przynajmniej z lekarzem ginekologiem. Wynik skonsultować należy najlepiej z lekarzem genetykiem, choć już na etapie interpretacji specjalista genetyk wraz z zespołem diagnostów laboratoryjnych Pracowni Cytogenetyki SPSK-2 przygotowuje dokładną analizę i wstępne zalecenie dla pacjentów.
Przyczyny niepłodności – badania dla kobiet oraz dla mężczyzn
Przyczyny niepłodności mogą być bardzo złożone i mogą leżeć zarówno po stronie mężczyzny,
jak i kobiety. Dlatego diagnostyce genetycznej powinna poddać się jednocześnie para, czego niestety pacjenci czy lekarze kierujący nie wiedzą i finalnie na badania trafiają albo tylko kobiety, albo tylko mężczyźni. Pracownia Cytogenetyki SPSK-2 przeprowadza kompleksowe badania genetyczne dla par w formie pakietów - dla mężczyzn jest to: badanie genu CFTR (to 35 mutacji powodujących bezpłodność lub wskazujących na nosicielstwo mutacji będących przyczyną mukowiscydozy u dziecka), kariotyp (wykrywa zmiany liczbowe i strukturalne w chromosomach, będące najczęstszą przyczyną poronień) oraz mikrodelecje regionu AZF, będące bezpośrednią przyczyną niepłodności pierwotnej u mężczyzn i skutkiem nieprawidłowych wyników badań nasienia. U kobiet poza badaniem kariotypu oraz mutacji genu CFTR wykonywane jest również badanie genów warunkujących trombofilię, która może być przyczyną nawracających poronień.
Do badania (pobrania krwi) nie trzeba się przygotowywać w żaden szczególny sposób, choć należy pamiętać o tym, by w przypadku przyjmowania wcześniej antybiotyków, być już miesiąc po zakończonej antybiotykoterapii.
Bezpłatne badania genetyczne są zlecane przez lekarza genetyka klinicznego przyjmującego
w Poradni Genetycznej. Jednak nie wszystkie pary spełniają kryteria NFZ i nie wszystkie mają od razu wskazania do wykonania tych badań. Dlatego w Pracowni Cytogenetyki SPSK-2 istnieje możliwość wykonania badań płatnych, m.in. pilne badanie kariotypu par przygotowujących się do zapłodnienia pozaustrojowego. Uzyskane wyniki pozwalają wskazać starającej się o dziecko parze oraz lekarzowi odpowiednią drogę – rozszerzenie diagnostyki lub możliwości leczenia. To także możliwość poznania przyczyny częstych poronień, nawet jeśli para nie ma problemów z zajściem w ciążę. Badania wykonywane są przez doświadczony zespół diagnostów laboratoryjnych i autoryzowane przez specjalistę laboratoryjnej genetyki medycznej oraz lekarza genetyki klinicznej. Problem niepłodności dotyka coraz więcej par, często pozostawionych samym sobie. Podstawą możliwości pomocy jest właściwie przeprowadzona diagnostyka, dająca szansę poznania przyczyny problemów z zajściem w ciążę czy jej utrzymaniem. To jest baza, od której należy zacząć leczenie.
Zakres świadczeń
Pracownia Cytogenetyki SPSK-2 wykonuje badania genetyczne z zakresu:
- cytogenetyki klasycznej,
- cytogenetyki molekularnej
- oraz technik genetyki molekularnej.
Wykorzystywane techniki umożliwiają diagnostykę:
- pacjentów z dysmorfiami, wadami rozwojowymi, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami różnicowania płci oraz zaburzeniami ze spektrum autyzmu,
- pacjentów z niepowodzeniami rozrodu: niepłodność męska i żeńska, nawracające poronienia, ciąża obumarła,
- pacjentek w ciąży z podwyższonym ryzykiem wystąpienia wady u płodu, wynikającym z testu przesiewowego,
- pacjentów z zaburzeniami identyfikacji płci,
- pacjentów z obciążeniem choroby genetycznej występującej w rodzinie,
- pacjentów nowotworowych (choroby rozrostowe krwi, guzy lite).
Dokładne informacje dotyczące wykonywanych badań można uzyskać telefonicznie (numery telefonów podane są w zakładce Kontakt).
Lista oraz ceny badań dostępne są w Cenniku usług medycznych Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 2 PUM w Szczecinie.
Zakres świadczeń realizowanych w Pracowni Cytogenetyki:
- Badania cytogenetyczne (kariotyp, FISH, MLPA, aCGH) pacjentów pediatrycznych z wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną, niskorosłością, zaburzeniami różnicowania płci, chorobami chromosomalnymi
- Badania cytogenetyczne techniką aCGH pacjentów pediatrycznych i dorosłych z chorobami rozrostowymi układu krwiotwórczego
- Badania cytogenetyczne (kariotyp, FISH, aCGH) dorosłych z niepowodzeniami rozrodu
- Badania molekularne dorosłych z niepowodzeniami rozrodu (AZF, trombofilia, CFTR - 36 mutacji)
- Badania cytogenetyczne (kariotyp, FISH, aCGH) w diagnostyce prenatalnej - amniopunkcje, biopsje kosmówki, kordocentezy.
- Badanie techniką FISH, MLPA, aCGH materiału z poronienia w celu oznaczenia płci, aneuploidii chromosomowych oraz submikroskopowych aberracji chromosomowych.
- Badania cytogenetyczne pacjentów z podejrzeniem anemii Fanconiego (test z DEB) oraz oznaczanie niestabilności chromosomowej (test z bleomycyną).
- Badanie cytogenetyczne (kariotyp, FISH) fibroblastów skóry celem wykluczenia/potwierdzenia linii mozaikowych pojawiających się w badaniu cytogenetycznym z hodowli krwi obwodowej.
- Badania techniką MLPA w celu oznaczenia czynników rokowniczych w szpiczaku plazmocytowym.
Jakość
Pracownia Cytogenetyki SPSK-2 funkcjonuje jako laboratorium diagnostyki genetycznej według standardów jakości wynikających z rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 10 października 2019 r. (Dz.U. poz. 1923).
W trosce o wysoką jakość badań Pracownia Cytogenetyki regularnie uczestniczy w polskich oraz międzynarodowych kontrolach jakości badań genetycznych organizowanych przez: Genomics Quality Assessment (GenQA), System Oceny Wiarygodności SOWA-med oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka. Diagności laboratoryjni posiadający wieloletnie doświadczenie w diagnostyce genetycznej dbają o zachowanie wszelkich standardów jakościowych i merytorycznych każdego badania.
Certyfikaty:
Wskazówki dla Pacjentów
- Przy wykonywaniu badań genetycznych nie trzeba być na czczo, a pobranie krwi może się odbyć o dowolnej porze dnia.
- Należy poinformować pracownika Pracowni Cytogenetyki o wcześniej wykonanym przetoczeniu krwi lub przeszczepie szpiku kostnego.
- W przypadku badania kariotypu istotnym czynnikiem mogącym wpłynąć na niepowodzenie badania jest przyjmowanie antybiotyków i w takiej sytuacji krew należy pobrać 7 dni po zakończonej antybiotykoterapii.
Wskazówki dla Lekarzy
W przypadku chęci zlecenia wykonania badania do Pracowni Cytogenetyki SPSK-2 prosimy o wypełnienie odpowiedniego formularza skierowania i „Deklaracji Świadomej Zgody Pacjenta” dostępnych w zakładce Formularze do pobrania oraz o kontakt telefoniczny, celem uzgodnienia terminu pobrania i przesłania materiału biologicznego.
Ważne!
Przy zlecaniu badania w kierunku niestabilności chromosomowej oraz anemii Fanconiego konieczne jest wcześniejsze ustalenie terminu pobrania krwi oraz wysyłki materiału.
Krew na badanie kariotypu prosimy o przesyłanie do Pracowni od poniedziałku do piątku, poza środą.
Formularze do pobrania
- Wzór skierowania - badania - guzy lite
- Wzór skierowania - badania postnatalne
- Wzór skierowania - badania prenatalne - poronienie
- Wzór skierowania - anemia Fanconiego
- Deklaracja świadomej zgody na wykonanie onkologicznych badań genetycznych
- Deklaracja świadomej zgody na wykonanie postnatalnych badań genetycznych
- Deklaracja świadomej zgody na wykonanie prenatalnych badań genetycznych
- Deklaracja Świadomej Zgody - badania onkologiczne
- Deklaracja Świadomej Zgody - badania postanatalne / prenatalne
Zespół
Kierownik pracowni:
dr n. med. Ewa Studniak
Zastępca kierownika:
mgr inż. Wioleta Bonda
Zespół:
dr n. med. Aleksandra Pietrzyk – specjalista genetyki klinicznej, diagnosta laboratoryjny
dr n. med. Ewa Studniak - diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej i ponad 15-letnim stażem pracy w Pracowni Cytogenetyki SPSK-2
mgr inż. Wioleta Bonda – diagnosta laboratoryjny, biolog molekularny
mgr inż. Marta Lewandowska – diagnosta laboratoryjny, biotechnolog
mgr Katarzyna Ostrowska – asystent biotechnologii
mgr Joanna Pietrzak – diagnosta laboratoryjny, biotechnolog
mgr Aleksandra Rydelek – asystent biotechnologii
mgr Alicja Trubicka - asystent biotechnologii
tech. Kamila Chabros – technik medyczny
Sekretariat:
mgr Karolina Helstajn - starszy referent
Kontakt
Pracownia Cytogenetyki SPSK-2
al. Powstańców Wielkopolskich 72
70-111 Szczecin
Bud. XX, wejście pierwsze od ul. Połabskiej, piętro II, pok. 118
Kierownik Pracowni:
tel. 91 48 38 632
Pracownia:
tel. 91 48 38 631
e-mail: cytogenetyka@spsk2-szczecin.pl
Z powodu robót związanych z rozbudową i modernizacją budynku klinik ginekologiczno-położniczo-neonatologicznych (kolejny etap inwestycji) zmieniona została organizacja ruchu samochodowego oraz pieszych, prowadzącego do budynków: A, B i XX.
Dojazd do bud. A
RUCH SAMOCHODOWY
Wjazd dla karetek do bud. A odbywa się jak do tej pory, przez bramę główną od ul. św. Józefa.
W wyjątkowych sytuacjach możliwy jest tą samą trasą wjazd dla osób, przyjeżdżających z osobami mającymi problem z poruszaniem się lub po odbiór kobiet po porodach i zabiegach ginekologicznych (w bud. A).
Prosimy o ostrożność!
Zabronione jest tarasowanie dojazdu, zajmowanie pasa ruchu drogowego i parkowanie pod bud. A, jeśli nie jest to konieczne. Pod bud. A nie ma miejsc postojowych!
Dojście do bud. A
RUCH PIESZYCH
Dla osób zmierzających do szpitala spoza terenu SPSK-2 – najdogodniejsze wejście od razu bramą główną od ul. św. Józefa, mijając po lewej stronie budynek stomatologii (XVIII) i kierując się mapami.
Dla osób znajdujących się już na terenie SPSK-2 – przejście praktycznie jak do tej pory, idąc w kierunku budynku stomatologii (XVIII), dojście wyznaczoną trasą - po lewej stronie stomatologia, po prawej stronie skarpa z Aulą Kopernikańską, tj. bud. XIX.
Wejście do bud. A jest możliwe 2 wejściami od frontowej strony budynku, otwartymi całą dobę.
Dojście do bud. B i XX
RUCH PIESZYCH
Dla osób zmierzających do szpitala spoza terenu SPSK-2 – najdogodniejsze wejście od razu bramą od ul. Połabskiej (między kościołem pw. Św. Józefa a bud. XX). Budynek XX znajduje się wówczas po lewej stronie, tuż przy bramie, budynek B – na wprost (wejście z jego lewej strony).
Dla osób znajdujących się już na terenie SPSK-2 – przejście przy Auli Kopernikańskiej (bud. XIX), ominięcie auli z jej prawej strony, dalej przejście pod łącznikiem łączącym bud. XIX z bud. W (kardiologia), w kierunku bud. XX. Następnie wzdłuż bud. XX i dalej do budynku B.
Wprowadzone zmiany są niezbędne do zrealizowania inwestycji. Przepraszamy za utrudnienia i prosimy o wyrozumiałość.
xxxxxxx – oznacza brak ruchu pieszych i samochodów