Badania dla par planujących rodzinę

Co roku z problemem niepłodności w Polce zmaga się ok. 1,5 tys. par. Jej przyczyny mogą być różne, jednak bardzo często niepłodność może mieć podłoże genetyczne. Odpowiednia diagnostyka genetyczna dotycząca niepłodności zarówno męskiej, jak i żeńskiej jest kluczowym elementem w kompleksowym procesie diagnostyki par starających się o dziecko. Pracownia Cytogenetyki SPSK-2 prowadzi badania genetyczne u par z niepowodzeniami rozrodu oraz nawracającymi poronieniami.

Niepłodność na świecie
Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) niepłodność może dotykać ok. 60-80 milionów par na świecie. To narastający problem społeczny, a w wielu krajach rozwiniętych i wysoko rozwiniętych uznawany jest przez WHO za chorobę cywilizacyjną - ponad 10% par w okresie prokreacyjnym ma problem z niepłodnością. 

Ogólnopolskie i szczecińskie programy badań – udział Praowni Cytogenetyki SPSK-2
W naszym kraju został opracowany „Program kompleksowej ochrony zdrowia prokreacyjnego 
w Polsce na lata 2016-2020”, którego celem jest zwiększenie dostępności do wysokiej jakości świadczeń z zakresu diagnostyki i leczenia niepłodności. 

W Szczecinie, jako uzupełnienie powyższego programu, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego im. Prof. Tadeusza Sokołowskiego w Poradni Ginekologiczno-Położniczej w Policach (ul. Siedlecka 2, nr tel. 91 425 3851), realizuje program, w ramach którego mężczyźni zameldowani w Szczecinie mogą wykonać bezpłatne badania genetyczne, obejmujące: badanie kariotypu, analizę regionu AZF oraz badanie pełnego panelu genu CFTR. Dodatkowe kryteria kwalifikacji tego programu można znaleźć na stronie internetowej: https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-kompleksowej-ochrony-zdrowia-prokreacyjnego-w-polsce. Wykonawcą badań genetycznych jest tymczasem Pracownia Cytogenetyki  SPSK-2.

Pakiety badań Pracowni Cytogenetyki SPSK-2
Poza realizowanym programem, badania wykonywane przez Pracownię Cytogenetyki szpitala na Pomorzanach są również dostępne dla pozostałych osób, które chcą zdiagnozować przyczyny niepłodności i w konsultacji z lekarzem genetykiem czy ginekologiem podjąć decyzję, co do dalszych kroków w zakresie planów założenia rodziny. Badania takie nie wymagają skierowania od lekarza, choć zakres ich wykonania powinien być ustalony przynajmniej z lekarzem ginekologiem. Wynik skonsultować należy najlepiej z lekarzem genetykiem, choć już na etapie interpretacji specjalista genetyk wraz z zespołem diagnostów laboratoryjnych Pracowni Cytogenetyki SPSK-2 przygotowuje dokładną analizę i wstępne zalecenie dla pacjentów.

Przyczyny niepłodności – badania dla kobiet oraz dla mężczyzn
Przyczyny niepłodności mogą być bardzo złożone i mogą leżeć zarówno po stronie mężczyzny, 
jak i kobiety. Dlatego diagnostyce genetycznej powinna poddać się jednocześnie para, czego niestety pacjenci  czy lekarze kierujący nie wiedzą i finalnie na badania trafiają albo tylko kobiety, albo tylko mężczyźni. Pracownia Cytogenetyki SPSK-2 przeprowadza kompleksowe badania genetyczne dla par w formie pakietów - dla mężczyzn jest to: badanie genu CFTR (to 35 mutacji powodujących bezpłodność lub wskazujących na nosicielstwo mutacji będących przyczyną mukowiscydozy u dziecka), kariotyp (wykrywa zmiany liczbowe i strukturalne w chromosomach, będące najczęstszą przyczyną poronień) oraz mikrodelecje regionu AZF, będące bezpośrednią przyczyną niepłodności pierwotnej u mężczyzn i skutkiem nieprawidłowych wyników badań nasienia. U kobiet poza badaniem kariotypu oraz mutacji genu CFTR wykonywane jest również badanie genów warunkujących trombofilię, która może być przyczyną nawracających poronień.

Do badania (pobrania krwi) nie trzeba się przygotowywać w żaden szczególny sposób, choć należy pamiętać o tym, by w przypadku przyjmowania wcześniej antybiotyków, być już miesiąc po zakończonej antybiotykoterapii.

Bezpłatne badania genetyczne są zlecane przez lekarza genetyka klinicznego przyjmującego 
w Poradni Genetycznej. Jednak nie wszystkie pary spełniają kryteria NFZ i nie wszystkie mają  od razu wskazania do wykonania tych badań. Dlatego w Pracowni Cytogenetyki SPSK-2 istnieje możliwość wykonania badań płatnych, m.in. pilne badanie kariotypu par przygotowujących się do zapłodnienia pozaustrojowego. Uzyskane wyniki pozwalają wskazać starającej się o dziecko parze oraz lekarzowi odpowiednią drogę – rozszerzenie  diagnostyki lub możliwości leczenia. To także możliwość poznania przyczyny częstych poronień, nawet jeśli para nie ma problemów z zajściem w ciążę. Badania wykonywane są przez doświadczony zespół diagnostów laboratoryjnych i autoryzowane przez specjalistę laboratoryjnej genetyki medycznej oraz lekarza genetyki klinicznej. Problem niepłodności dotyka coraz więcej par, często pozostawionych samym sobie. Podstawą możliwości pomocy jest właściwie przeprowadzona diagnostyka, dająca szansę poznania przyczyny problemów z zajściem w ciążę czy jej utrzymaniem. To jest baza, od której należy zacząć leczenie.