Pracownia Cytogenetyki

kierownik pracowni:
dr. n. med. Ewa Studniak
osoba zastępująca:
mgr inż. Małgorzata Ryłów
Harmonogram:
poniedziałek 8:00 15:30
wtorek 8:00 15:30
środa 8:00 15:30
czwartek 8:00 15:30
piątek 8:00 15:30
Kontakt:

kierownik

tel.

91-483-86-32

pracownia

tel.

91-483-86-31

pracownia e-mail:
cytogenetyka@spsk2-szczecin.pl


Lokalizacja:
Budynek XX

Pracownia Cytogenetyki mieści się na 2. piętrze budynku XX.

Zakres świadczeń w Pracowni Cytogenetyki:

  1. Badania cytogenetyczne (kariotyp, FISH, MLPA, aCGH) pacjentów pediatrycznych z wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną, niskorosłością, zaburzeniami różnicowania płci, chorobami chromosomalnymi
  2. Badania cytogenetyczne (kariotyp, FISH, aCGH - walidacja) pacjentów pediatrycznych i dorosłych z chorobami rozrostowymi układu krwiotwórczego (wszystkie rodzaje)
  3. Badania cytogenetyczne (kariotyp, FISH, aCGH) dorosłych z niepowodzeniami rozrodu
  4. Badania molekularne metodą odwrotnej hybrydyzacji (SRY, AZF, trombofilia- rozszerzony panel, mukowiscydoza: 37 mutacji)
  5. Badania cytogenetyczne (kariotyp, FISH, aCGH- walidacja) w diagnostyce prenatalnej- amniopunkcje, biopsje kosmówki, kordocentezy
  6. Badanie techniką FISH/MLPA materiału z poronienia w celu oznaczenia płci, najczęściej występujących trisomii oraz liczby centromerów i telomerów
  7. Badania cytogenetyczne pacjentów z podejrzeniem anemii Fanconiego (test z DEB) oraz oznaczanie niestabilności chromosomowej (test z bleomycyną) - Pracownia Cytogenetyki jest jednym z dwóch jedynych w Polsce ośrodków referencyjnych
  8. Badanie cytogenetyczne (kariotyp, FISH) fibroblastów skóry celem wykluczenia/ potwierdzenia linii mozaikowych pojawiających się w badaniu cytogenetycznym z hodowli krwi obwodowej
  9. Badania techniką FISH na skrawkach parafinowych pacjentów z rozpoznaniem glejaka - oznaczenie kodelecji 1p/19q - walidacja
  10. Badania techniką FISH w celu oznaczenia czynników rokowniczych w szpiczaku plazmocytowym -znakowanie plazmocytów przeciwciałami Amca Anti-Human Lambda Chain i Amca Anti Goat IG (H+L)

 

 

 

Posiadane akredytacje, certyfikaty, dyplomy

  1. ISO 9001:2008  
  2. PN-EN 15224:2013 - zakres certyfikacji: świadczenie usług medycznych w trybie hospitalizacji i leczenia ambulatoryjnego
  3. CEQA: 2012 r.: Amniotic Fluid, Rapid Aneuploidy FISH; 2013 r.: Amniotic Fluid, Myeloid Disorders and Acute Leukemias; 2014 r.: Acute Lymphoblastic Leukaemia (ALL), Myeloid Leukaemia (AML, MDS, CML); 2016 r.: Acute Lymphoblastic Leukemia, Blood-postnatal, Chorionic Villus, Rapid Aneuploidy FISH
  4. Certyfikat nadawany przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka na lata 2017-2019:
    • w zakresie cytogenetyki klasycznej w ramach diagnostyki prenatalnej
    • w zakresie cytogenetyki klasycznej w ramach diagnostyki postnatalnej zmian konstytucyjnych
    • w zakresie cytogenetyki klasycznej w ramach diagnostyki postnatalnej zmian somatycznych
    • w zakresie techniki Rapid FISH stosowanej w ramach diagnostyki prenatalnej
    • w zakresie techniki FISH stosowanej w ramach diagnostyki postnatalnej zmian somatycznych

 

 

Współpraca:

Pracownia Cytogenetyki współpracuje z większością referencyjnych oddziałów ginekologiczno-położniczych i noworodkowych na terenie Szczecina oraz Kliniką Hematologii z Oddziałem Transplantacji Szpiku i Kliniką Pediatrii  Hemato-Onkologii i Gastroenterologii Dziecięcej w SPSK1.

 

 

 

Zespół:

kierownik pracowni:

dr. n. med. Ewa Studniak

osoba zastępująca:

mgr inż. Małgorzata Ryłów

specjalista:

dr. n. med. Ewa Studniak
specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

młodszy asystent:

dr. n. med. Marta Bryśkiewicz
mgr inż. Wioleta Bonda
mgr inż. Małgorzata Ryłów
mgr Joanna Pietrzak

starszy technik:

Małgorzata Mikusek